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Varianti genetiche associate alla struttura e alla funzione cardiaca


Uno studio ha cercato di identificare comuni variante genetiche associate alla struttura e alla funzione cardiaca.
E’ stata compiuta una meta-analisi utilizzando i dati di associazione sull’intero genoma di 5 studi di coorte basati sulla popolazione ( stadio 1 ) con ripetizione ( stadio 2 ) in altri due campioni basati sulla comunità.

Nelle 5 coorti del EchoGen Consortium ( stadio 1, n=12.612 individui di origine europea; 55% donne di età compresa tra 26 e 95 anni; periodo 1978-2008 ), i Ricercatori hanno valutato l’associazione tra circa 2.5 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ) e i tratti ecocardiografici.
Nello stadio 2, i polimorfismi significativamente associati ai tratti riscontrati nello stadio 1 sono stati verificati per l’associazione in altre 2 coorti ( n=4.094 persone di origine europea ).

Nello stadio 1, 16 loci genetici sono risultati associati a 5 tratti ecocardiografici: uno ciascuno con le dimensioni interne del ventricolo destro e con la disfunzione sistolica, 3 ciascuno con la massa ventricolare sinistra e lo spessore della parete, e 8 con la dimensione della radice aortica.

Nello stadio 2, 5 loci erano replicati ( locus 6q22 associato alle dimensioni diastoliche del ventricolo sinistro, responsabile di meno dell’1% della varianza del tratto; 5q23, 12p12, 12p14, e 17p13 associati alla dimensione della radice aortica, responsabili dell’1-3% della varianza del tratto ).

In conclusione, lo studio ha permesso di identificare 5 loci genetici che ospitano varianze comuni, che sono associate a variazione delle dimensioni diastoliche del ventricolo sinistro; tuttavia questi loci possono spiegare solo una piccola proporzione di varianza. ( Xagena2009 )

Vasan RS et al, JAMA 2009; 302; 168-178


Cardio2009


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